PGSとはPreimplantation Genetic Screening（着床前遺伝子スクリーニング）のことで、主に着床前の初期胚の染色体数や構造異常が正常かどうかを検出するためにPGSを行います。
PGDとは、着床前遺伝子診断（Preimplantation Genetic Diagnosis：PGD）のことで、主に胚が遺伝子異常の遺伝子を持っているかどうかを調べるために行われます。精子と卵子が結合して受精卵が形成され、胚に成長した後、PGDは子宮に着床する前に胚の遺伝学的検査を行うために使用され、体外受精児をいくつかの遺伝病から守ることができます。着床前遺伝子診断では、遺伝性難聴や多発性嚢胞腎などの単発性遺伝病を診断できるようになりました。
どちらの技術も不良胚を直接スクリーニングすることができ、それによって不健康な胚を排除し、正常な胚を子宮に移植するために選択することができる。
PGSとPGDはどちらも移植前の胚の健康状態をスクリーニングするために用いられますが、最も大きな違いは、PGSは遺伝子スクリーニングであり、PGDは診断であるということです。
PGSは受精卵が接合子になった後（培養3日目）、または接合子が胚盤胞になった後（培養5日目）に行われます。染色体に問題がある胚は、自然に成熟することが難しく、一般的には5～6ヶ月目に中絶されます。たとえ胚が自然分娩まで生存したとしても、その赤ちゃんが将来健康上の問題を抱える可能性は高くなります。そのため、PGSは高齢で流産を繰り返している妊婦にとって非常に価値のある技術です。
PGDとは遺伝子診断の一つで、主に受精卵が遺伝子異常の遺伝子を持っているかどうかを調べるために行われます。体外で精子と卵子が結合して受精卵となり、胚に成長した後、子宮に着床する前に遺伝子検査を行うことで、体外受精児をいくつかの遺伝病から守ることができる。現在、中国の着床前遺伝子診断では、遺伝性難聴や多発性嚢胞腎など、一部の単一遺伝子の遺伝病を診断することができる。親が単遺伝子の遺伝病を持っている場合、その病気が次世代に遺伝する可能性が高い。この検査はPGSと同じように行われますが、染色体を調べる代わりに、特定の病気の原因となる突然変異を調べます。PGD技術により、どの胚が正常かを判定することができるため、単一遺伝子疾患の感染を防ぎ、健康な赤ちゃんを産むことができます。
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